genetic disorder

மரபியல் கோளாறுகள்

தமிழ் விளக்கம்

மரபணு, மரபணுக்கூறுகள், குரோமோசோம்கள் குறைவுபட்டாலோ, அதில் கோளாறு இருந்தாலோ வரும் நோய்கள். இந்தக் குறைபடுகள் நான்கு வகையானது. 1. ஒற்றை மரபணுவில் ஏற்படுகின்ற குறைபாடு. சிறுநீர் / பித்தநீர்ப்பைக் கட்டிகள் (cystic fibrosis) அரிவாளனு இரத்த சோகை (சிக்கில் செல் இரத்த சோகை), தே - சாக்ஸ் நோய், ஹன்டிங்டன் நோய், மார்ஃபேன் நோய்க்கூறு, இரத்த ஒழுக்கு, மற்றும் டுசென்னெ தசைநார் தேய்வு போன்ற நோய்கள் 2. பல மரபணுக்களின் குறைபாடும், சூழலும் இணைந்து உருவாக்கும் நோய்கள். பிளந்த அண்ணம் (உதடு), ஸ்பைனா ஃபிபிதா, பிறவி இதய நோய், மற்றும் மூளை வளர்ச்சிப் பாதிப்பு. 3. குரோமோசோம்கள் கட்டமைப்பிலும், எண்ணிக்கையிலும் ஏற்படும் பிறழ்ச்சி. இதனால் கருச்சிதைவு, குழந்தை இறந்தே பிறப்பது, பிறந்த குழந்தைக்கு மரணம், பிறவிக் குறைபாடுகள், மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படும். 4. சூழ்நிலையாலும் (தொற்றுநோய், சூழல் மாசு) பழக்கவழக்கங்களாலும் (மது, புகையிலை, சிலமருந்துகளின் ஒவ்வாமை) மரபணுவில் ஏற்படுத்தும் கோளாறால் வரும் நோய்கள்.

English

Diseases or dysfunctions that have resulted from defective genes, genomes (constellations of genes), or chromosomes. There are four categories of genetic disorder. First are the single-gene disorders in which a defective gene results in such diseases as cystic fibrosis, sickle-cell anemia, Tay–Sachs disease, Huntington's disease, Marfan's syndrome, hemophilia, neurofibromatosis, and Duchenne's muscular dystrophy. Second are the multifactorial inheritance disorders in which several genes and environmental factors interact to sometimes result in such disorders as cleft palate, spina bifida, congenital heart disease, and some cases of mental retardation. Third are the chromosomal disorders, resulting from the faulty structures or incorrect numbers of chromosomes, which can cause miscarriage, stillbirths, neonatal death, congenital abnormalities, and Down's syndrome. Fourth are environmentally induced genetic disorders in which factors potentially damaging to an embryo or fetus, such as alcohol, infections, drugs, tobacco, and some prescription medicines, harm fetal development.